Február utolsó szombatján rendezik a hagyomány szerint a Ritka Napot. Az idei esemény február 26-án zajlott a Zsolnay Negyedben. A sorban a 15. rendezvény legalább olyan sokszínű volt, mint a ritka betegségek: voltak szórakoztató programok, művészeti és fotókiállítás, és több, ritka betegségekkel foglalkozó szervezet is bemutatkozott. Természetesen a szakmai programok sem maradhattak el.
Kétezer ember közül átlagosan egy érintett ún. ritka betegségben, összesen eddig 6000-8000 féle ilyen betegséget azonosítottak már. Ezek legtöbbször életveszélyes, vagy krónikus leépüléssel járó, komplex kórok, többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal. Az érintettek 50 -75 %-a gyermek, a betegek 30 %-a meghal ötéves kora előtt. A ritka betegségek 80 %-a genetikai eredetű, a többit bakteriális, vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák. A sokezernyi betegség összességében rengeteg embert érint, több mint 700 000 fős hazai létszámukkal ők jelentik az egyik legnagyobb súlyos, valamint az egyik legnagyobb fogyatékos betegcsoportot is.
A ritka betegségek 90%-a örökletes - emiatt a délutáni szekcióban felmerült az a kérdés, hogyan lehetne elősegíteni azt, hogy az ún. preimplantációs genetikai diagnosztikát finanszírozza a magyar társadalombiztosítás. “Nemzetpolitikai érdek, hogy ez megtörténjen” - hangzott el a tanácskozáson. Azokban a családokban ugyanis, melyekben ritka betegséggel születik egy gyermek, elvétve vállalnak a szülők további gyermekeket. A megoldás az érintett párok számára a mesterséges megtermékenyítés lehetne, így genetikai vizsgálatok után csak azt az embriót ültetnék vissza a méhbe, mely egészséges. Európa több országában lehetővé tették már ezt, Törökországban is elérhető, a társadalombiztosítás finanszírozásával. Magyarországon egyelőre tárgyalások folynak csak erről.
A személyesebb szintre gondolva: csak egy percre képzeljük el, milyen lehet ritka betegségben szenvedni (vagy hozzátartozóként megélni szerettünk szenvedését). “A betegek szívesen részt vesznek a kutatásokban, biológiai mintákat adnak, de mindezt azért teszik, hogy életminőségi javulást érjenek el. A kutatásokat a tudománymetria mérhetővé teszi, de az életminőségre tett hatást nem követi nyomon. A támogatási oldal pedig valamiféle direkt hasznot vár a kutatóktól: olyan módszert vagy gyógyszert, ami a betegellátásban hasznosítható. Mindkét szemlélet merőben más megközelítést igényel” - mondta el dr. Zádori Dénes, majd hozzátette: “Azt sem szabad elfelejteni, hogy a betegek gyógyulásáért küzdünk, az ő céljaik is legalább olyan fontosak, mint a két említett nézőpont.”
Idén is jó alkalom volt a Ritka Betegségek Világnapja arra, hogy a szervezők felhívják a figyelmet: a ritka betegségek népegészségügyi prioritást képeznek: a kutatások és az ellátási rendszer nagyobb anyagi támogatást igényelnek, valamint a ritka betegek érdekében több kutatásra és nagyobb erőfeszítésre van szükségünk.
A rendezvény fővédnöke Herczegh Anita, a Köztársasági Elnök felesége; a felkért védnökök: Prof. Dr. Horváth Ildikó, egészségügyért felelős államtitkár, Prof. Dr. Bódis József, felsőoktatásért, innovációért és szakképzésért felelős államtitkár, Prof. Dr. Miseta Attila, a PTE rektora; Péterffy Attila, Pécs Megyei Jogú Város polgármestere; Prof. Dr. Nyitrai Miklós, a PTE ÁOK dékánja; Dr. Sebestyén Andor, a PTE KK elnöke; Páváné Kurnik Zsuzsanna, a Pécsi Éltes EGYMI igazgatója; Bleszity Péter, a Zsolnay Örökségkezelő NKFT ügyvezetője voltak.
