Furcsa, riasztó tünetek, minden előjel nélkül kitörő rohamok. Az epilepsziához, a leggyakoribb krónikus idegrendszeri betegséghez még mindig ilyen képzetek társulnak, miközben a mai terápiás lehetőségeknek köszönhetően a betegséggel élők nagyobbrészt rohamok és egyéb tünetek nélkül élhetik életüket. A Pécsi Tudományegyetemen folyó kutatás és adatgyűjtés révén tovább javulhat a gyógyszeres kezelések hatásfoka, könnyebben megelőzhetővé válhatnak a rohamok, és oldódhatnak az epilepsziával élőket sújtó társadalmi előítéletek.
A történelem kezdete óta léteznek feljegyzések az epilepsziáról, amelyet jó ideig az égiek által küldött átokként – vagy áldásként – kezeltek több kultúrában. Ennél ma már összehasonlíthatatlanul többet tudunk a betegségről. Dr. Janszky József professzor, a Magyar Epilepszia Liga Elnöke, egyben a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Neurológiai Klinikájának igazgatója érzékletes metaforája szerint az epilepsziás roham során mintha egy atombomba robbanna az agyban: láncreakció söpör végig az idegsejtek hálózatán, amely során a sejtek „kisülnek” változatos, sokszor riasztó tüneteket okozva.
Már maga a tudat is óriási lelki teher
„A legtöbb betegség mínusz tünetekkel jár, azaz valami nem működik jól a testünkben – gondoljunk például a Parkinson-kórra, ahol az idegsejtek pusztulása miatt alakulnak ki egyre súlyosabb zavarok. Az epilepsziában viszont mondhatni túlságosan is jó az idegsejtek közötti ingerületátvitel, és
az egyensúly hirtelen felborulása okozza a rohamot”
– összegzi Janszky József, aki az epilepsziával élés óriási lelki terhét tartja a legnagyobb problémának.
„Egy epilepsziával élő nem tudhatja, hogy a következő pillanatban ura lesz-e testének, és bár a roham pár másodperc alatt véget érhet, utána sokáig megmaradhat a zavart tudatállapot. Ez a kiszámíthatatlanság óriási pszichológiai terhet jelent.”
A kiszámíthatatlanság a betegség okaiban és a tünetek jelentkezésében is megnyilvánul. „Az esetek mintegy fele genetikai okokból alakul ki. Az ismétlődő rohamok különböző életkorokban jelenhetnek meg az azokat kiváltó gének aktiválódásától függően: van, amikor kisgyerekkorban, és a beteg úgymond kinőheti a betegséget, máskor pedig a serdülőkorban, és egész életében elkísérheti őt” – mutatott rá a professzor.
Az epilepsziaroham szemléltetése az agyban
Messze nem gyógyíthatatlan
Az epilepsziával élők 60-70 százaléka gyógyszeres kezeléssel tartósan rohammentessé tehető, amennyiben pedig nem használnak a gyógyszerek, akkor jön szóba az epilepszia műtéti kezelése. Ez leginkább olyankor merül fel, ha MRI-vel kimutatható fejlődési rendellenesség vagy más azonosítható agyszerkezeti rendellenesség miatt úgynevezett epilepsziás fókusz alakul ki az agyban, és innen indul az idegpályákon végigsöprő roham. Az ehhez szükséges eszközpark és szakértelem két helyen található meg Magyarországon: Budapesten az Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézetben, valamint Pécsett, a Rét utcai Idegtudományi Centrumban, azaz a Neurológiai, Idegsebészeti és Pszichiátriai Klinikák, illetve az azzal szorosan együtt dolgozó Pécsi Diagnosztikai Központ együttműködése keretében.
Az epilepszia kezelésében jelentős előrelépések történtek a közelmúltban. A komoly mellékhatásokkal járó gyógyszerek (ezek az ingerületátvitel mérséklésével szüntetik meg a rohamokat, és álmosságot, mentális fáradtságot, szétszórtságot okoztak) helyére célzottabb, kevesebb mellékhatással járó készítmények léptek, és a gyógyszer rezisztens esetekben új diagnosztikai és műtéti eljárások állnak rendelkezésre. Ezek sorába tartozik a rejtőzködő fókuszok megtalálására alkalmazott sztereotaxiás EEG eljárás, amelyet Magyarországon először Pécsett vezettek be.
Való világbeli adatok, valós eredmények
Mindezek ellenére azonban még számos kérdés akad az egyes gyógyszerek hatékonysága és lehetséges mellékhatásaik kapcsán, nem beszélve a rohamokat kiváltó okokról. Ezek megválaszolásához rengeteg adat, illetve azok hatékony feldolgozása és értelmezése szükséges, és ezt a célt szolgálja a pécsi klinikusok által a Transzlációs Idegtudományi Nemzeti Laboratórium (TINL) keretében létrehozott adatbázis.
„Jelenleg sztenderd, tankönyvi válaszokat lehet adni az olyan kérdésekre, hogy hányan élnek epilepsziával Magyarországon.
Azt tudjuk, hogy a népesség mintegy 1%-a, és ez alapján mondunk egy hozzávetőleges számot.
Azt viszont nem tudjuk, hogy mekkora az aktuális, valós szám, és a betegek közül ki milyen típusú és súlyosságú epilepsziában szenved” – hangsúlyozza az adatbázis, azaz epilepsziaregiszter kialakításán dolgozó dr. Kupóné dr. Tényi Dalma, a PTE Klinikai Központ Neurológiai Klinikájának orvosa. Mindehhez az is hozzátartozik, hogy bár az egészségügyben óriási mennyiségű adat keletkezik, ezek jelentős része nem strukturált, azaz nem dolgozható fel modern adatelemzési módszerekkel, és így kutatások során sem lehet hasznát venniük, holott a való életbeli adatok értéke felbecsülhetetlen.
„Sokkal könnyebb kiszűrni az egyes gyógyszerek mellékhatásait a betegellátás során keletkező adatok segítségével, mint a korlátozott számú résztvevővel végrehajtott klinikai tesztekből” – hoz példát Janszky József. A több éves munkával kialakított adatgyűjtő rendszer óriási mennyiségű paramétert tartalmaz, és a különböző adatok közötti összefüggések feltárásával lehetőség nyílhat a leghatékonyabb terápiák megállapítására.
Legalább ennyire fontos célkitűzés az epilepsziás rohamokat kiváltó úgynevezett triggerek minél teljesebb körű azonosítása. „A szakirodalomból számos triggert ismerünk, ám a rohamokat kiváltó okokat csak nagy mennyiségű valós világbeli adat elemzésével lehet biztonsággal azonosítani. Mindennek pedig a betegek életében is nagy jelentősége van, hiszen a triggerek ismeretében hatékony rohamprevenciós stratégiákat lehet kialakítani, ami csökkenti az epilepszia kiszámíthatatlansága által okozott pszichés terhet is” – mondja Tényi Dalma.
Az adatbázis emellett az epilepsziával számos esetben együtt járó depresszió és szorongás kapcsán is tartalmaz adatokat, ami azért fontos, mert az epilepszia drámaian növeli az öngyilkosság kockázatát.
Az egy éve folyó adatgyűjtő munka következő fázisa, az adatok feldolgozása 2025 áprilisában kezdődik meg, és a remények szerint már a közeljövőben jelentős előrelépést hozhat az epilepsziával élők ellátásában az egész országban.
„Az a célunk, hogy az itt megszerzett tudás máshol is hasznosuljon.
Miközben a budapesti és pécsi centrumban magas szintű tudás, eszközpark és személyzet áll rendelkezésre, az ország egyéb területein sajnos esetlegesebb az epilepsziával élők ellátása, és ezen is segíthetnek ezek az eredmények” – mondja ezzel kapcsolatban Janszky József. Ennek részeként tervben van a jelenleg regionális, elsősorban dunántúli betegek adatait tartalmazó epilepsziaregiszter országossá bővítése.
Társadalmi szinten is bőven akad tennivaló
A minél teljesebb tudás nemcsak az epilepszia kezelésében létfontosságú, hanem a betegséggel élő társadalmi megítélésének javításában is, hiszen a mai napig élnek az évezredes előítéletek. „Egy roham során annak tanúja azzal szembesül, hogy az egy másodperccel korábban teljesen hétköznapi módon viselkedő embertársa riasztó és bizarr dolgokat kezd művelni, görcsökbe rándul, levetkőzik, vagy hangosan kezd csámcsogni. Nagyon nehéz erre felkészíteni az embereket” – fogalmaz Janszky József.
Teljesen érthető, hogy sokan a társadalmi stigma következtében titkolják betegségüket, ami viszont a beteg érdekvédő szervezetek munkáját is megnehezíti. Ezen szeretne segíteni a május 31-ére tervezett epilepszia információs nap, ahol az orvosok és betegek kötetlen formában cserélhetnek eszmét a betegségről és az azzal való életről. A rendezvény Budapesten és Pécsen biztosan megrendezésre kerül, és más városokban is folyamatban van a szervezése.
Az epilepsziával élők helyzetének javítása kapcsán tehát nemcsak az orvostudománynak, hanem az egész társadalomnak akad tennivalója. Érdemes erre is gondolni Szent Valentin napján, aki a szerelmesek mellett az epilepsziások védőszentje.
