Esélyegyenlőség és méltányosság - ezt a két fogalmat tűzte zászlajára idén a Ritka Betegségek Világnapja 2023 rendezvény, melyet immáron tizenegyedik alkalommal szerveztek meg. A Zsolnay Negyed E78-as termében március 4-én tartott esemény - a hagyományokhoz hűen - egyszerre volt szakmai rendezvény és családi nap, melyen tizenhárom betegszervezet is képviseltette magát.
A programot a gyerekek produkciói nyitották: a szólóban, csoportban vagy kórusban éneklő fiatalokat átjárta a zene, volt köztük, aki magának és a többieknek előre jelelte a szöveget. Az egyik legmeghatóbb talán egy Bródy-dal volt, mely egyszerre szólt önmagukról és a szüleikről:
„...annyi minden van jelen, mit megszüntetni nem lehet
De ha eltűnne az arcodról ez a sötét szomorúság,
Úgy érezném, vannak még csodák.”
„Évről évre többen vannak ezen a rendezvényen, ami jelzi, milyen nagy a közösségteremtő erő. Ritka betegségekről beszélünk, ami a népességre vetítve kevés esetet jelent, betegségcsoportként összegezve az érintetteket viszont elmondható, hogy sokakat érint. Emiatt
nemzeti szinten nehéz a megoldáshoz közelebb jutni, mindenképpen határokon túli együttműködésekre van szükség, nagy a jelentősége, hogy nemzetközi szervezetek tagjai vagyunk.
Fontos a diagnosztika, és az, hogy idejekorán tudjunk eredményes terápiát kezdeni, illetve folyamatos legyen az érintett gondozása. Ezek nagy kihívások, melyek megoldásáért a PTE Klinikai Központ, a PTE ÁOK és a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége) vállvetve munkálkodik” - mondta el dr. Sebestyén Andor, a PTE KK elnöke.
„Fontos ez a mai rendezvény, mely egy világeseménynek is része” - hívta fel a figyelmet dr. Nyitrai Miklós, a PTE ÁOK dékánja. Hozzátette: szakmai szempontból az orvostanhallgatók számára is fontos részt venni a világnapon, illetve a szakemberek is tudnak egymással egyeztetni.
„Minden eddigi rendezvénybe bekapcsolódtunk, hiszen gyógypedagógiai intézményként is érzékeljük, hogy egyre több kisgyermek érintett. Ritkák, egyediek ezek az állapotok, de minden érintettnek kihívásokkal teliek a hétköznapjaik” - mondta el Finta Kornélia, a Pécsi Éltes EGYMI megbízott igazgatónője.
„Pécs szerencsés, jó partnereink vannak” - jegyezte meg Melegh Béla professzor, a PTE KK Orvosi Genetikai Intézet Ritka Betegség Centrum vezetője is.
„2023-ban a RIROSZ két, a betegeket érintő fő kérdésre összpontosít: az esélyegyenlőségre és a méltányosságra.
Célunk, hogy a ritka betegek is ugyanolyan eséllyel kapjanak megfelelő ellátást, és kapják meg a társadalomtól is a szükséges támogatást”
- hangsúlyozta Fogarassy Károly, a RIROSZ elnöke.
A szakmai programon Tímár Eszter Mária tagintézményvezető-helyettes a Baranya Megyei Pedagógiai Szakszolgálatot mutatta be, illetve annak tevékenységét a korai fejlesztés kapcsán. Elmondta, hogy a legtöbb babáról, akiről gyanítják, hogy ritka betegséggel született, általában kiderül, hogy valóban érintett is. Ha felderítették a problémát, terápiás tervet dolgoznak ki, és aszerint haladnak. A szülők jelenlétét is megkívánják ezek a foglalkozások, hiszen nekik is tanulniuk kell azt, hogy mit csináljanak a gyerekükkel. Egyre több az érintett gyermek, emiatt az egyéni terápiák helyett a csoportos foglalkozások kerülnek előtérbe.
„Csak az Európai Unióban harmincmillió állampolgár érintett.
A ritka betegségek fogalmából adódik, hogy szinte személyre szabott ellátást igényelne minden beteg, ám általában mind ugyanazokkal a nehézségekkel szembesülnek az egészségügyi ellátás, az oktatás, a szociális ellátás kapcsán” - húzta alá dr. Hadzsiev Kinga, a PTE KK Orvosi Genetikai Intézet vezetője. 2017-ben az EU-n belüli diagnosztika, terápia és ellátás egységesítéséért ún. referenciahálózatokat hoztak létre, melyek mentén irányelveket is kidolgoztak. A 24 hálózat többsége valamilyen szervrendszerrel foglalkozik, néhány pedig komplexebb kórképekre specializálódott. A hálózatok felett egy koordináló csoport működik, alapos monitorizálási folyamatokat vezényelve. Magyarországon 4 Ritkabeteg Ellátó Központ működik: Budapesten, Szegeden, Debrecenben és Pécsett. A PTE-n működő központ jelenleg öt referenciahálózat tagja, de ha egy más profilú beteg érkezik, bármelyik hálózatba el tudják juttatni. „A referenciahálózat lényege, hogy megosszuk a tudást egymással” - hangsúlyozta dr. Hadzsiev Kinga, majd hozzátette:
a ritka betegségek nagy része genetikai eredetű, jelentős részükben még nem áll rendelkezésre terápia, így minden tapasztalat vagy bevált kezelési mód drága kincs.
Ritka beteg kisfiáról, Bendéről tartott egy bátor és megható előadást egy anyuka. „Mindig különleges gyereket szerettünk volna - hát, megkaptuk” - kezdte vicceskedve, de hamar kiderült, mekkora akarat, elszántság és kitartás kell ahhoz, hogy valaki egy ritka betegségben szenvedő baba állapotjavulásáért megküzdjön. Annak, hogy Bendének bármi baja lenne, semmiféle nyomát nem találták a vizsgálatok a születését megelőzően, egy problémamentes terhesség után született.
„Félelmetes érzés, amikor ötnaposan genetikus vizsgálja a gyerekedet”
- osztotta meg érzéseit az anyuka. A szülők számára a legnagyobb kihívást nemcsak a vizsgálatok és műtétek jelentették, hanem az is, hogy gyermeküket táplálják - volt ugyanis, hogy Bende nem fogadta el az ételt. Megható volt hallgatni, hogyan küzd az egész család a kisfiúért, miközben a ritka betegség kórképén túl is nehezített pályán haladtak: a koronavírus-járvány vagy az, hogy egy adott tápszer hiánycikk lett, mind nehezítette az életüket. Az anyuka azt sem rejtette véka alá, milyen megterhelő érzés mindezt szülőként végigcsinálni - például azon veszekedni az édesapával, hogy melyikük fogja le a gyereket azért, hogy a másik kicserélhesse a kisfiuk orrszondáját rögzítő ragtapaszt, vagy megélni azt, hogy a sok vizsgálat és kórházi tartózkodás után az egyébként cuki baba egy időre zárkózottabbá, elutasítóvá válik. Az is kiderült, mennyire nem elhanyagolható a kortársak hatása: a bölcsődében egy koraszülött, ám mára nagyevő kislány asztaltársasága motiválja Bendét arra, hogy egyen. A virgonc kislegény közben körbemászta a termet, és néha még édesanyja előadásába is belebeszélt.
„Hiába van egy ritka betegsége, attól ő még egy csodababa nekünk”
- zárta előadását az anyuka.
"Ötnapos kora óta ismerem Bendét, a szülőkkel együtt tanuljuk a betegséget” - mondta el a kisgyermek betegségét ismertető genetikus. A végső diagnózisra a gyermek 19 hónapos korában került sor: egy ún. TUBB3 gén miatt tubulinopathia alakult ki. Ezt a gént a szülők nem is hordozzák. „Ez egy spektrumbetegség, sokféle tünetet mutat a szemészeti tünetektől az izomgyengeségig.
Az előfordulási gyakoriságáról semmit nem tudunk, csak esetleírások vannak.”
