A Ritka Betegségek világnapján, melynek pécsi ünnepségét március 4-én tartották a Zsolnay Negyedben, elhangzott egy szakmai előadás, mely a ritka örökletes daganatszindrómák vizsgálatát járta körül. Az előadó dr. Maász Anita, a PTE Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet munkatársa volt.
Kiderült: három évvel ezelőtt, a PTE Onkoterápiás Intézet és a Genetikai Intézet kollaborációjában létrejött a Rákgenetikai Gondozó és Családsegítő Központ.
Maga a genetikai tanácsadás több, mint húsz éve elérhető bárki számára, aki szeretné kideríteni, hogy a családjában tapasztalt daganatos megbetegedések halmozódása rá hatással lesz-e.
A terhelt családi anamnézis felállítása után genetikai tanácsokkal vértezik fel az érdeklődőt, aki jobb esetben annyira lesz veszélyeztetett, mint a populáció bármely átlagos tagja, rosszabb esetben viszont - ha idejekorán eljutott a tanácsadásra - megfelelő életmóddal és rendszeres, célzott szűrésekkel tompíthatja vagy akár el is kerülheti a családi "átkot”.
A Rákgenetikai Gondozó és Családsegítő Központ céljai között szerepel az örökletes daganatos betegséggel élők felkutatása, a betegek és családtagjaik gondozásának kidolgozása, a daganatok minél korábbi stádiumú felismerése, a gyógykezelés eredményesebbé tétele, a klinikai gyakorlat és az eredménykiadás egységesítése, valamint a kidolgozott klinikai szakmai irányelvek alkalmazása.
Azokon a betegeken, akik ritka örökletes tumoros megbetegedéssel élnek, az európai referenciahálózattal vállvetve próbálnak segíteni
- ezek a páciensek általában az átlagosnál jóval magasabb rizikóval rendelkeznek a többféle szervrendszerben kialakuló tumorok kialakulására nézve (pl. neurofibromatózisban szenvednek, Lynch szindrómájuk vagy polipózisuk van, örökletes emlő- vagy petefészek-daganattal érintettek, vagy más ritka daganatszindrómában szenvednek).
Dacára annak, hogy rövid ideje működik, a Központ
eddig 400 tanácskérőt látott el szűrőpropgramja keretében, akik közül több, mint hetven kapott pozitív genetikai eredményt.
Dr. Maász Anita több esetet is ismertetett. Az egyik eset egy középkorú férfibetegről szólt, aki béldaganatokkal küzdött. A tanácsadás során kiderült, hogy három fiúgyermeke közül a két idősebbet kétévente kolonoszkópiás vizsgálatra vitte az öröklődés lehetősége miatt rettegő édesanyjuk. A genetikai vizsgálat után kiderült, hogy a három fiú közül csak a legidősebb hordozza a betegségért felelős gént. Egy olyan esetet is megoszott a hallgatósággal dr. Maász Anita, mely kapcsán egy érdeklődő nő a testvérénél jelentkező emlődaganat miatt fordult a központhoz tanácsért - kiderült, hogy nem volt alaptalan a félelme, sőt, már nála is kimutatható volt a daganat, de a tanácskérésnek és a szűrésnek köszönhetően olyan korai stádiumban sikerült elkapni a tumort, hogy egy kisebb műtéttel, kemoterápia nélkül gyógyult.
Aki úgy véli, maga vagy családtagja is érintett lehet, tanácsadásra jelentkezhet a +36 30 0746512-es vagy a +36 72 502300-as telefonszámokon.
